أمراض وراثية .... !!!

الأمراض الوراثية

المرض الوراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يتم تلخيص و إيعاز مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:
أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل متلازمة داون.
اأمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين و عدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتينكتون.
أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل أو عند سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا.

متلازمة داون :

متلازمة داون هي عبارة عن خلل في الجينات ، حيث يوجد ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين فقط وهي تسبب تأخرا كبيرا في القدرة على التعلم ويكون المولود المصاب بها قريب الشبه بالمغول ولذلك سميت بالبله المغولي أو عته منغولي، تسمى بمتلازمة داون نسبة إلى جون لانغدون داون، وهو طبيب بريطاني كان أول من وصفها في عام 1866. توصف الحالة بتواجد تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. تتصاحب المتلازمة غالباً بضعف العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية. يمكن التعرف على المرض غالباً أثناء الولادة. من أهم أعراضه: صغر الجسم، والبدانة، وبروز الجبهة، والتخلف العقلي.

خضاب الدم :

خضاب الدم أو الهيموغلوبين بالإنجليزية: (Hemoglobin) هو بروتين محمول داخل خلايا الدم الحمراء. يلتقط الأوكسجين في الرئتين ويسلّمه إلى الأنسجة للحفاظ على حياة الجسم. الهيموغلوبين يتكون من بروتينين متماثلين ملتصقان ببعضهما البعض. يجب تواجد كِلا البروتينين ليستطيع الهيموغلوبين تحميل و إعطاء الأوكسجين لخلايا الجسم. أحد البروتينين يدعى ألفا، و الآخر بيتا. قبل الولادة، لا يتم إنتاج بروتين بيتا. لكن يوجد بروتين أخر يحل مكانه يسمى غاما، و هو لا يوجد إلا في طور الجنين، و يعمل كبديل للبيتا إلى وقت الولادة.
مثل جميع البروتينات، مخطّطات تصنيع الهيموغلوبين مخزنة داخل الـ دي إن أي (المادة التي تكون الجينات. الإنسان لديه، في العادة، أربعة جينات للتحكم بتصنيع بروتين ألفا،( سلسلة ألفا). بينما يتحكم جينان آخران بتصنيع سلسلة البيتا. (يوجد إيضا جينين إضافيين للتحكم بإنتاج سلسلة غاما لدى الجنين). يتم إنتاج سلسلة ألفا و بيتا بنفس الكمية، على الرغم من العدد المختلف للجينات. ترتبط سلاسل البروتين تلك بخلايا الدم الحمراء النامية، وتبقى معا طيلة حياة خلية الدم الحمراء.

الاضطراب الصبغي :

الاضطراب الصبغي بالإنجليزية: (Chromosome abnormality) هو اعتلالات تحدث في الصبغيات تأخذ عدة أشكال و أنواع. معظم هذه الاضطرابات تحدث نتيجة خطأ أثناء عملية انقسام الخلية.

يتم تصنيف هذه الاضطرابات إلى نوعين:
1. اختلالات في الصيغة الصبغية: وتعني حدوث تغير في أعداد الصبغيات، مثال على ذلك متلازمة داون و تتمثل بظهور 3 نسخ للصبغي 21.
2. اضطرابات في الصيغة التركيبية للصبغيات: و تعني حدوث تغيرات تركيبية على الصبغي مثل الحذف و الانتقالات المكانية و الانقلاب و التضاعف.

Neutral